علم الوراثة السريري

فحص الحاملين هو فحص دم يخبرك بما إذا كنت تحمل جيناً لمرض متنحٍّ موروث، مثل الثلاسيميا أو التليف الكيسي أو ضمور العضلات الشوكي. والحامل للجين سليم، لكن إذا حمل الشريكان المرض نفسه فهناك احتمال بواقع واحد من أربعة لإنجاب طفل مصاب في كل حمل. ويُوصى به قبل الحمل أو في وقت مبكر منه، وخاصةً للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي أو صلة قرابة.

يتشارك الأزواج الأقارب نسبة أكبر من جيناتهم، مما يرفع احتمال أن يحمل كلاهما المرض المتنحي نفسه. وتقيّم الاستشارة الوراثية خطركم المحدد، وترتّب فحص الحاملين المستهدف، وتشرح خياراتكم بوضوح. ومعرفة ذلك مسبقاً تعني أنه يمكنكم اتخاذ قرارات مستنيرة بدلاً من اكتشاف الخطر بعد أن يكون الحمل قد تأثر.

يفكّ مستشارونا الوراثيون شيفرة النتائج المعقدة إلى معلومات واضحة قابلة للتنفيذ، ويشرحون ما تعنيه النتيجة وما لا تعنيه. وحيثما اقتضى الأمر نرتّب فحصاً تشخيصياً مؤكِّداً، مثل بزل السلى مع المصفوفة الدقيقة للكروموسومات، ونساعدك على التخطيط للخطوات التالية. وتعمل خدمة الوراثة بتكامل وثيق مع فريق طب الجنين لدينا لتكون رعايتك مترابطة.

الفحوصات الاستكشافية مثل NIPT أو فحص الحاملين تقدّر احتمال وجود حالة لكنها لا تؤكّدها. أما الفحص التشخيصي، الذي يُجرى على عينة من بزل السلى أو عينة الزغابة المشيمية ويُحلَّل بالمصفوفة الدقيقة للكروموسومات، فيفحص الحمض النووي للجنين مباشرةً ويعطي إجابة قاطعة. وتساعدك الاستشارة على تقرير ما إذا كنت ستنتقلين من الفحص الاستكشافي إلى التشخيص ومتى.

إنها استشارة بقيادة متخصص تُراجَع فيها تاريخك العائلي وحملك السابق وأي نتائج فحوصات وتُشرَح دون مصطلحات معقّدة. وتحصلين على صورة واضحة عن خطرك وخيارات الفحص المتاحة ودعم في اتخاذ قرارات تتوافق مع قيمك. وحيثما تتأكد حالة ما، نساعد أيضاً في التخطيط لمسار رعاية المولود الجديد.

يمكنكِ طلب الاستشارة الوراثية مباشرةً، ونرحّب أيضاً بالتحويلات من طبيب النساء والولادة أو أخصائي آخر. وهذه الخدمات متاحة للمريضات في أنحاء أبوظبي والعين وتتكامل مع خدمات طب الجنين وفحوصات ما قبل الولادة لدينا. وتختلف تغطية التأمين للخدمات الوراثية حسب الوثيقة، لذا ننصح بتأكيد التفاصيل قبل موعدك.