فحص الحمض النووي للجنين (NIPT)

توجد في دم الأم أجزاء صغيرة من الحمض النووي خارج الخلايا. يأتي معظمها من الأم، ويأتي جزء منها من المشيمة. يقارن المختبر هذه الأجزاء لتقدير احتمال وجود زيادة أو نقص في بعض الصبغيات التي يغطيها الفحص.

لأن مصدر المعلومات المتعلقة بالحمل هو المشيمة، فقد تختلف النتيجة أحياناً عما يوجد لدى الجنين نفسه. هذه إحدى أسباب الحاجة إلى تأكيد النتائج مرتفعة الاحتمال. اسألي عن نطاق الفحص الذي تختارينه؛ فالفحوص المسماة NIPT لا تختبر جميعها الحالات نفسها.

ينبغي مناقشة خيارات التحري والفحوص التشخيصية مع كل حامل، بصرف النظر عن عمرها. يعتمد اختيار NIPT على المعلومات التي ترغبين في معرفتها، ونتائج السونار والفحوص السابقة، وما يشمله تحليل المختبر.

قد تستدعي حالة وراثية معروفة في العائلة أو علامة غير طبيعية في السونار استشارة وراثية أو فحصاً تشخيصياً بدلاً من NIPT المعتاد. أخبري الفريق عن الأحمال السابقة وأحضري التقارير الوراثية إن توفرت.

يمكنكِ قبول التحري أو رفضه بعد مناقشة فوائده وحدوده. وتبقى متابعة الحمل بالسونار مهمة حتى مع النتيجة المطمئنة.

1. الاستشارة: نوضح الحالات التي يشملها الفحص، وحدوده، والخيارات التي قد تُطرح بعد ظهور النتيجة.
2. عينة الدم: تؤخذ عينة من ذراعكِ، دون إدخال إبرة إلى الرحم. اتبعي تعليمات المركز بشأن الاستعداد للفحص.
3. التحليل: يفحص المختبر العينة ويقيّم ما إذا كانت مناسبة لإصدار نتيجة.
4. التقرير: قد تكون النتيجة منخفضة الاحتمال أو مرتفعة الاحتمال أو غير حاسمة. اسألي عن الموعد المتوقع للنتيجة، لأنه يختلف بحسب المختبر والتحليل.

• نتيجة منخفضة الاحتمال: تقل احتمالية الحالات التي شملها الفحص، لكن النتيجة لا تستبعد جميع الحالات الوراثية أو الاختلافات في تكوين الأعضاء.
• نتيجة مرتفعة الاحتمال: ليست تشخيصاً مؤكداً. يناقش الطبيب الفحص التشخيصي الأنسب لتأكيدها، وفق الصبغي المعني وعمر الحمل ونتائج السونار.
• نتيجة غير حاسمة: ليست نتيجة مطمئنة أو منخفضة الاحتمال. تحتاج إلى تقييم أسبابها ومناقشة السونار والاستشارة الوراثية والفحوص التشخيصية، وليس مجرد إعادة العينة تلقائياً.

لا تتخذي قراراً لا رجعة فيه بشأن الحمل اعتماداً على نتيجة تحرٍّ وحدها.

يساعدكِ فهم النتيجة على اختيار الخطوة التالية بما يناسب احتياجاتكِ. لا يكشف NIPT جميع الأمراض الوراثية، ولا يفحص أعضاء الجنين كما يفعل السونار.

استمري في فحص الأعضاء والمتابعة التي يوصي بها طبيبكِ. وإذا ظهر اختلاف في السونار بعد نتيجة NIPT مطمئنة، فينبغي تقييمه؛ فالاختباران يقدمان معلومات مختلفة.

اطلبي مشورة متخصصة إذا كانت النتيجة مرتفعة الاحتمال أو غير حاسمة، أو إذا اختلفت عن نتائج السونار، أو كانت لديكِ حالة وراثية معروفة في العائلة.

أحضري التقرير كاملاً، لا صورة كلمة «مرتفع» أو «منخفض» فقط، مع تقرير السونار وعمر الحمل. يساعد ذلك على مناقشة معنى النتيجة وخيارات التأكيد والمتابعة المناسبة لكِ.