الثلاسيميا أثناء الحمل

تُصنف الثلاسيميا عموماً إلى نوعين رئيسيين بناءً على جزء جزيء الهيموجلوبين المصاب:

• بيتا ثلاسيميا (Beta Thalassemia): الأكثر شيوعاً في المنطقة. لا يحتاج حاملوها (الثلاسيميا الصغرى) لعلاج خاص. ولكن إذا كان *كلا* الوالدين حاملين للمرض، فهناك احتمال بنسبة 25% لإصابة الطفل بـ الثلاسيميا الكبرى، وهو مرض شديد يتطلب نقل دم مدى الحياة.
• ألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia): تؤثر على جينات ألفا جلوبين. حمل طفرة أو طفرتين صامتتين أمر شائع وغير ضار. ومع ذلك، إذا ورث الجنين طفرات في جميع جينات ألفا الأربعة، فإن ذلك يؤدي إلى حالة حرجة تهدد الحياة تسمى استسقاء الجنين بارت (Hb Bart's Hydrops Fetalis)، والتي تسبب فشلاً حاداً في قلب الجنين داخل الرحم.

تكون الأسر في خطر ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة في الحالات التالية:

• إذا كان كلا الشريكين يحملان سمة بيتا ثلاسيميا (يظهر ذلك عبر تخطيط كهربائي للهيموجلوبين HbA2 > 3.5%).
• إذا كان كلا الشريكين يحملان طفرات ألفا ثلاسيميا (خاصة في التكوين المتتالي 'cis' الشائع في منطقة الشرق الأوسط).
• وجود تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا الكبرى أو حالات استسقاء جنيني غير مفسرة في حمل سابق.

تتضمن مراحل تشخيص الثلاسيميا أثناء الحمل الخطوات التالية:

1. فحص الدم الكامل (CBC) وتخطيط الهيموجلوبين: فحوصات معيارية للتحقق من حجم خلايا الدم الحمراء (MCV < 80 fl) ونوع الهيموجلوبين. وإذا أشارت هذه المؤشرات لوجود السمة، يتم إجراء التحليل الجيني.
2. فحص الشريك: إذا كانت الأم حاملة للمرض، فإن فحص الأب هو الخطوة التالية الحاسمة. إذا لم يكن الأب حاملاً للمرض، فلن يكون الجنين في خطر الإصابة بالنوع الشديد.
3. الفحوصات التداخلية قبل الولادة: إذا تبين أن كلا الوالدين حاملان للمرض، نقدم فحص عينة خلايا المشيمة (CVS) بين الأسبوعين 11-14 أو بزل السلى من الأسبوع 15 لسحب الحمض النووي للجنين وتحديد سلامته مبكراً.

تختلف إدارة الحالة بحسب التشخيص ودرجة الخطورة:

• الأمهات الحاملات للمرض (الثلاسيميا الصغرى): يتمت متابعة حالتهن بشكل وثيق. يجب تجنب مكملات الحديد الروتينية ما لم يثبت وجود نقص بالتحليل المخبري لتفادي تراكم الحديد الزائد، ويُنصح بجرعة أعلى من حمض الفوليك (5 ملغ).
• الأجنة المصابة بالثلاسيميا الكبرى أو استسقاء بارت: إذا تم التشخيص داخل الرحم، يتلقى الوالدان استشارة تفصيلية. في حالات استسقاء بارت (ألفا ثلاسيميا كبرى)، يمكن لعمليات نقل الدم للجنين داخل الرحم (IUT) علاج فقر الدم بنجاح وتفادي استسقاء الجنين، مما يتيح فرصة ولادته حياً لمتابعة خيارات زراعة النخاع العظمي لاحقاً.

تعتمد التوقعات المستقبلية على النوع الجيني. يعيش الأطفال المصابون بالثلاسيميا الصغرى حياة طبيعية تماماً. أما بالنسبة للثلاسيميا الكبرى، فقد أدى التقدم في طب دم الأطفال وعلاجات طرد الحديد الزائد وزراعة نخاع العظم إلى تحسين فرص البقاء وجودة الحياة بشكل كبير. وفي حالات ألفا ثلاسيميا الكبرى، فإن الحالة تكون مميتة للجنين في الرحم بدون نقل الدم، لكن التشخيص والتدخل المبكر من قبل أخصائي طب الأجنة بات يغير هذه النتائج بشكل إيجابي.

يجب إحالة أي امرأة حامل يتبين إصابتها بفقر الدم صغير الخلايا (MCV منخفض) أو يُشتبه في حملها لسمة الثلاسيميا، أو الأزواج الذين يحمل كلاهما المرض، إلى أخصائي طب الأم والجنين وعلم الوراثة لدينا فوراً.

يوفر د. برنارد وفريقنا الطبي الفحوصات الجينية الجزيئية والاستشارات الوراثية والتشخيصية اللازمة لمرافقتكم لضمان حمل آمن.