سحب عينة السائل الأمنيوسي والمشيمة (Amniocentesis & CVS)

يختلف الاختباران في التوقيت ونوع العينة:

• عينة المشيمة (CVS): تُجرى بين الأسبوع 11 و14. نأخذ عينة صغيرة جداً من المشيمة التي تحمل نفس جينات الجنين.
• سحب السائل الأمنيوسي: يُجرى من الأسبوع 16 فصاعداً. نأخذ كمية بسيطة (حوالي 20 مل) من السائل المحيط بالجنين، والذي يحتوي على خلايا من جلد الجنين ومثانته.

ليس الفحص إلزامياً للجميع، ولكن يُنصح به إذا:

• أظهر فحص المسح (NIPT أو سونار الـ 12 أسبوعاً) خطورة عالية.
• أكتشف السونار عيباً هيكلياً في الجنين.
• وجد تاريخ عائلي لمرض جيني (مثل الثلاسيميا).
• كان الوالدان حاملين لطفرة جينية معروفة.

الإجراء سريع ويتم بالتزامن مع السونار:

1. تحديد المسار: نجد مكاناً آمناً بعيداً عن الجنين.
2. الإبرة: تُدخل إبرة دقيقة جداً عبر جدار البطن. ستشعرين بوخزة سريعة تشبه فحص الدم العادي.
3. الإرشاد المستمر: نراقب الإبرة في كل لحظة على الشاشة لضمان بقائها في المنطقة الآمنة.
4. جمع العينة: تستغرق العملية أقل من دقيقتين.

نتبع بروتوكول أمان صارم بعد الإجراء:

• التأكد الفوري: نريكِ نبض الجنين على الشاشة فوراً للاطمئنان.
• الراحة: تستريحين في جناح خاص لـ 20-30 دقيقة، مع تجنب حمل الأشياء الثقيلة لـ 24 ساعة.
• النتائج: تظهر النتائج السريعة لمتلازمة داون خلال 48-72 ساعة، بينما يحتاج الفحص الشامل لـ 10-14 يوماً.

تعتبر النتائج نهائية ومؤكدة تماماً. ففي حال كانت النتيجة طبيعية، فإنها تنفي وجود الغالبية العظمى من المتلازمات الكروموسومية. وفي حال وجود مشكلة، يوفر فريقنا بقيادة د. ليان بريكر وخبراء الجينات مشورة مفصلة لشرح الخيارات المتاحة.

قرار إجراء فحص تدخل جراحي قد يكون صعباً عاطفياً. نحن نعطي الأولوية لـ 'الاختيار المستنير'. نسبة حدوث إجهاض بسبب الفحص لدينا هي من الأقل عالمياً (حوالي 1 من كل 1000 حالة)، لأن هذه الفحوصات تُجرى حصرياً من قبل استشاريين ذوي خبرة تمتد لعقود.