رعاية عسر تصنع عظام الجنين في دولة الإمارات

هو مصطلح يطلق على مجموعة من أكثر من ٤٠٠ حالة جينية تؤثر على نمو العظام والغضاريف، وتؤدي إلى قصر القامة وتطور هيكلي غير طبيعي.

يُشتبه به عندما يُظهر السونار قصراً شديداً في أطراف الجنين (أقل من النسبة المئوية الخامسة)، ويتم تقييمه بدراسة شكل العظام، ومدى صلابتها، وحجم الصدر.

هو النوع الذي لا يسمح للجنين بالبقاء على قيد الحياة بعد الولادة، غالباً بسبب ضيق شديد في القفص الصدري يمنع نمو وتوسع الرئتين (قصور الرئة).

بعد الاستشارة، قد يوفر بزل السلى عينة لفحص لوحة جينات موجهة لاضطرابات الهيكل العظمي أو تسلسل الإكسوم أو فحص آخر يختار وفق النمط الظاهر. ولا يضمن الفحص العثور على سبب جيني، وتُفسَّر النتيجة ضمن حدود التقنية والصورة السريرية.

تنشأ العديد من الحالات نتيجة طفرات جينية جديدة (De Novo) تحدث لأول مرة ولا تكون موروثة من الوالدين. ومع ذلك، هناك أنواع موروثة تتطلب استشارة وراثية لتقييم فرص التكرار.