الفحوصات والاستشارات الوراثية قبل الولادة في الإمارات

تشمل الفحوصات المسحية (مثل NIPT) لتقدير احتمالية المرض، والفحوصات التشخيصية (كالبزل أو عينة المشيمة) لتأكيد المرض بشكل قطعي.

هو فحص وراثي عالي الدقة يُجرى على خلايا المشيمة أو سائل السلى للكشف عن أي نقص أو زيادة في جينات الجنين بدقة متناهية تفوق الفحص العادي.

يُنصح به للأزواج الذين يخططون للحمل، وتحديداً الأقارب أو ممن لديهم تاريخ عائلي لأمراض جينية موروثة.

الفحص المسحي يقيم الاحتمالية دون أي خطر على الحمل، أما الفحص التشخيصي فيتطلب سحب خلايا من الجنين ويعطي نتيجة قطعية بنسبة 100٪.

يستغرق فحص NIPT من 5 إلى 7 أيام، وفحص PCR السريع 48 ساعة، بينما تستغرق المصفوفة الدقيقة وتسلسل الإكسوم من 10 إلى 14 يوماً.

هي تغير جيني لا يعرف العلم الطبي الحالي تأثيره الفعلي بدقة، ونساعد في تفسيره سريرياً بناءً على نتائج السونار للطفل.