الفحص غير التدخلي قبل الولادة (NIPT) في العين

يفحص المتلازمات الكروموسومية الشائعة: متلازمة داون (Trisomy 21)، متلازمة إدواردز (Trisomy 18)، ومتلازمة باتو (Trisomy 13)، بالإضافة إلى اختلالات الكروموسومات الجنسية.

يستخدم الفحص عينة دم عادية من الأم ولا يدخل إلى كيس الحمل، لذلك لا يضيف خطر الإجهاض المرتبط بإجراءات أخذ العينات التداخلية.

تبلغ نسبة الكشف عن التثلث الصبغي ٢١ أكثر من ٩٩٪ في كثير من الاختبارات المعتمدة وللفئات المناسبة. يختلف الأداء حسب الحالة والمختبر، وتعتمد القيمة التنبؤية الإيجابية على الخطر السابق للفحص. وهو فحص احتمالي وليس تشخيصاً.

قد تتيح بعض فحوص NIPT الإبلاغ عن الكروموسومات الجنسية ابتداءً من الأسبوع العاشر، لكن توفر ذلك ودقته يعتمدان على نوع الفحص والمختبر ونسبة الحمض النووي الحر.

تعني وجود احتمالية كبيرة لإصابة الجنين بالخلل الكروموسومي، وليست تشخيصاً نهائياً؛ حيث يجب تأكيدها بفحص بزل السلى أو عينة المشيمة.

تعني أن احتمالية إصابة الجنين بالمتلازمات المفحوصة متدنية للغاية، على الرغم من أن الفحص لا يستبعد كافة الاضطرابات الوراثية النادرة.