خلل تنسج الهيكل العظمي (Skeletal Dysplasias)

في هذه الحالات، تتعطل عملية تحول الغضاريف إلى عظام، مما يؤدي إلى:

• أطراف قصيرة جداً (Micromelia).
• انحناء في العظام الطويلة.
• كسور داخل الرحم (كما في حالات العظم الزجاجي).
• صغر حجم القفص الصدري، وهو العامل الأهم لتحديد قدرة الطفل على التنفس بعد الولادة.

هذه الحالات نادرة وتحدث في 1 من كل 4000 ولادة.

• طفرات جينية: معظم الحالات تنتج عن تغيير جيني جديد لا يتم توريثه من الوالدين.
• عمر الأب: بعض الأنواع ترتبط بتقدم عمر الأب.
• التاريخ العائلي: في حالات قليلة قد يكون الخلل وراثياً (صفة سائدة أو متنحية).

يتطلب التشخيص تقييماً منظماً بسبب تشابه الأنواع:

1. قياسات شاملة للعظام ومقارنتها بالمخططات المناسبة.
2. تقييم حجم الصدر ومؤشرات نمو الرئتين.
3. تصوير تفصيلي للجمجمة والوجه واليدين والقدمين.
4. عرض الفحص الجيني عبر بزل السلى عندما يساعد في تحديد السبب والتوقعات.

تركز الإدارة على التشخيص المفصل والاستشارة الرحيمة.

• فريق متعدد التخصصات: يضم خبراء طب الأجنة، الجينات، وأطباء الخداج.
• تخطيط الولادة: للأنواع غير القاتلة، تتم الولادة في مركز تخصصي.
• الرعاية الرحيمة: للأنواع القاتلة، نضع خطة تركز على توفير بيئة داعمة وهادئة للعائلة والمولود.

تختلف النتائج تماماً حسب النوع:

• الأنواع غير القاتلة (مثل Achondroplasia): يعيش الأطفال حياة طبيعية بذكاء تام ولكن بقامة قصيرة.
• الأنواع القاتلة: للأسف لا تتوافق مع الحياة بسبب صغر الرئتين الشديد.
• الأنواع المتوسطة (مثل العظم الزجاجي): قد يعاني الطفل من سهولة كسر العظام لكنه يمكن أن يعيش حياة نشطة مع العلاج الحديث.

إذا ذكر فني السونار أن 'أرجل الجنين تقيس أقل بأكثر من 3-4 أسابيع' أو أن 'الأطراف تبدو منحنية'، فيجب الإحالة فوراً لوحدة طب الأم والجنين. خبراؤنا، بمن فيهم د. ليان بريكر، معروفون عالمياً في تشخيص العيوب الهيكلية، ونوفر التقنيات الجينية اللازمة للوصول لتشخيص نهائي.